El viaje hacia el Genoma Chileno:
Bajo una acuciosa investigación se está desarrollando el proyecto Chilegenómico, el cual tiene como principal propósito viajar hacia la ancestralidad del pueblo chileno.
Con millones de posiciones estudiadas en el Genoma, este grupo de investigadores del Programa de Genética Humana del Instituto de Ciencias Biomédicas de la Universidad de Chile, espera elaborar una radiografía de la composición genética de la población chilena.
El Dr. Ricardo Verdugo –Médico Veterinario de la Universidad de Chile y Doctorado en Genética de la Universidad de California Davis, EE.UU- es uno de los investigadores responsables del Proyecto Chilegenómico y está a cargo de los análisis de datos genéticos.
¿Por qué este estudio requiere análisis informático y utilizar computadores de gran capacidad?
El estudio moderno de la genética utiliza nuevas herramientas que generan mucha información para cada individuo. El genoma es el conjunto de todo el ADN de una persona, compuesto por tres mil millones de posiciones que pueden ser identificadas con una de cuatro posibles letras: A, C, T y G. La secuencia de letras en el genoma contiene la información genética que hace única a la persona y a la vez la conecta con su pasado. Hoy en día tenemos tecnologías que nos permiten conocer la información contenida en el genoma a distintos niveles de resolución.
Bajo ese contexto, en las dos primeras etapas del proyecto Chilegenómico se realizó una secuenciación del genoma completo en 18 individuos, luego una caracterización en unas setecientas mil posiciones del genoma de 500 personas mediante la técnica de micro arreglos, y por últimos inspeccionamos 150 posiciones en los 3000 participantes del proyecto. Estas últimas fueron seleccionadas minuciosamente por ser altamente informativas de la ancestría de las personas. Para realizar este trabajo, es necesario poder inspeccionar miles de millones de puntos de datos para encontrar patrones de variabilidad genética que pueden ser comunes con otras poblaciones, particulares de los chilenos, o locales a una región del país, por ejemplo. En esa tarea es necesario contar con potentes servidores computacionales, pero por sobre todo con profesionales capacitados en el uso de esta información. Es por eso que contamos con el apoyo de Ingenieros Bioinformáticos que se especializan en el análisis de información de gran volumen en proyectos genómicos.
¿Existen estudios similares en otras poblaciones humanas?
Variadas poblaciones humanas a nivel mundial están siendo estudiadas y cada población tiene su particularidad, por cierto.
Los países desarrollados son los líderes en el estudio de la diversidad a nivel mundial, sin embargo, no han incluido en sus proyectos la diversidad presente en la población Latinoamericana. Por eso este esfuerzo que realizamos se vuelve tan importante, ya que esta información potenciará estudios posteriores en áreas como la biomedicina, la antropología, y la medicina forense a nivel local.
Las bases de datos genéticos ¿están disponibles?
Existen algunos repositorios de datos públicos, que son administrados por entidades de Gobierno. En Estados Unidos, por ejemplo, existe el NCBI (National Center for Biotechnology Information), organización que almacena la información generada por estudios genéticos. Por otro lado, las revistas científicas de prestigio exigen que los investigadores que publiquen en ellas, envíen los resultados de sus estudios a estos repositorios, para que así queden a disposición de cualquier persona.
Ese espíritu está dentro del proyecto Chilegenómico, en donde también pondremos a disposición nuestros resultados, para que la comunidad pueda acceder a ellos libremente mediante una plataforma web Nacional.
¿Es posible comparar los datos genéticos de los chilenos con los de otros grupos humanos?
En la misma base de datos que nosotros creamos hemos incluido no solo información de Chilegenómico sino también de proyectos internacionales, específicamente de: “1000 Genomas”, que captura información de poblaciones a lo largo del mundo.
En nuestra base de datos, además de los datos chilenos incluimos otras poblaciones (europeas, africanas, chinas, mexicanas, colombianas, entre otras), para que los usuarios puedan hacer una comparación mucho más fácil con los resultados del proyecto. Allí se visualizan las frecuencias de las millones de variantes genéticas de Chile versus otras poblaciones.
¿Cuáles marcadores utilizan para comparar los chilenos con otras poblaciones?
El proyecto se inició con una secuenciación del genoma completo y a partir de ese estudio encontramos alrededor de 5 millones de polimorfismos o posiciones polimórficas, es decir, posiciones que tienen que tienen una letra distinta cuando nos comparamos con un genoma de referencia que fue secuenciado en el año 2001, en Estados Unidos. Por lo tanto, en una primera etapa del estudio, nosotros caracterizamos las frecuencias de cada letra en esas cinco millones de posiciones en el genoma en nuestra población y en otras partes del mundo utilizando información de repositorios públicos.
A medida que se realicen más estudios genéticos en la población chilena, esperamos que la base de datos siga creciendo y que se siga apoyando la investigación chilena en distintas aplicaciones.
Los datos de este análisis ¿quedarán disponibles para otros investigadores? ¿Dónde?
Algunos datos quedarán disponibles de forma pública directamente en nuestro sitio web (chilegenomico.cl) o en el repositorio internacional de NCBI. Otros se entregarán mediante un proceso en el cual el investigador interesado debe contactar al equipo de Chilegenómico, para llenar un formulario con información básica,como el objetivo del uso de estos datos, y firmar un compromiso de confidencialidad con los participantes del proyecto.
También estamos trabajando en nuevas herramientas que le permitan a los usuario interaccionar con los resultados del proyecto de una forma intuitiva. Siempre trataremos de que los datos estén asequibles, ya que desde su génesis, el proyecto busca generar herramientas nuevas y útiles para la comunidad, con el objetivo de estudiar mejor la genética de la población chilena.
¿Cuáles son sus principales expectativas en torno al proyecto?
En relación a otros países estamos tremendamente atrasados con el uso de herramientas genéticas y genómicas para biomedicina, biología, ecología y producción animal, por ejemplo. Lo más importante en ese sentido es el desarrollo de capacidades y este tipo de proyecto nos permite capacitar gente y mejorar el equipamiento del que disponemos en Chile.
No queremos depender tanto de fondos ni servicios desde el extranjero para realizar estudios genético-poblacionales. Esto es algo que caracteriza a los investigadores del proyecto Chilegenómico. Para poder independizarnos, tenemos que ser capaces de desarrollar los proyectos de manera completa a nivel Nacional.
¿Cuál es su invitación a la sociedad para que conozcan Chilegenómico?
Mi invitación es a no tener miedo de la genética y la genómica, ya que dado a que estamos atrasados en estos aspectos, hay mucho desconocimiento y cierta reticencia por parte de la población a participar, pero sobre todo de las autoridades y de algunos comités de ética a aprobar grandes estudios genéticos.
El conocimiento de la información del genoma de una persona puede abrir la puerta a información privada y sensible que eventualmente pudiese ser usada de mala forma si cae en manos equivocadas, como todo tipo de información privada. Por eso es importante que estas investigaciones se realicen bajo fuertes compromisos éticos, donde se utilicen los más altos estándares internacionales de privacidad y resguardo de la información.
Una vez que esto se cumple, existen beneficios personales y sociales de participar de estudios genéticos. Las personas pueden saber algo más de sí mismos a través de su ancestría, o conocer por ejemplo, su predisposición a enfermedades. Esto puede aportar al desarrollo de terapias que irán especialmente en beneficio de la población a la que pertenecen los voluntarios participantes, es decir, los hallazgo de estos estudios irán en directo beneficio de la salud de la población Chilena.
Fuente: Patricio Grünert Alarcón;
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