La genómica de la población chilena: Caracterización genética necesaria para la investigación biomédica, la salud pública y la medicina forense

 

El proyecto iniciado en 2012 tuvo como propósito estudiar las características genéticas o el “genoma” de los chilenos. Considerando el origen del pueblo chileno esperábamos encontrar muchas semejanzas pero también diferencias entre las personas que provienen de diferentes regiones o de diferentes grupos dentro del país.

Los registros históricos nos enseñan que la población chilena se originó principalmente de la mezcla de las poblaciones amerindias locales y los colonizadores españoles. Aunque esta información es importante a la luz de conocer cuales son las características genéticas actuales de la población chilena debemos también tener en cuenta que muchos otros grupos étnicos contribuyeron en distinta medida a lo que hoy somos los chilenos. Esta diversidad nos enriquece y debería reflejarse también en nuestro genoma.

 

 

El ADN es la molécula que contiene la información genética y es el componente fundamental de los cromosomas, los que en su conjunto constituyen nuestro genoma. Nuestro genoma esta escrito simplemente con “cuatro letras” (nucleótidos) repetidas miles de millones de veces a lo largo de él y que según su orden pueden escribir varias decenas de miles de “palabras” (genes) que determinan la mayoría de nuestras características. Entre los distintos individuos de la especie humana la mayor parte de estas secuencias son iguales, sin embargo a lo largo de esta extensa longitud de secuencias también existen variaciones. Estas se conocen como “marcadores genéticos” y precisamente se utilizan para describir las diferencias genéticas entre individuos y poblaciones. Entre estos marcadores se encuentran los polimorfismos de nucleótido único (SNP por su sigla en inglés) que están ampliamente distribuidos en todos los cromosomas y que han sido los marcadores genéticos utilizados en este estudio.

El proyecto se ha realizado en varias etapas. En una primera fase se realizó un muestreo sistemático de más de 3000 chilenos originarios de las localidades de Arica, Iquique, La Serena, Coquimbo, Santiago, Chillán, Temuco y Puerto Montt.  Nueve personas con ancestría aymara y nueve con ancestría mapuche fueron seleccionadas para secuenciación del genoma completo, con el objetivo de generar un catálogo de las variantes genéticas presentes en nuestro genoma, encontrándose 4.588.698 SNPs (variaciones de un nucleótido) y 202.596 INDELs (inserciones y deleciones de 1-50 nt). De estas variantes, el 4,2% de SNPs y 2% de los INDELs no habían sido reportados previamente. Luego, el ADN de aproximadamente 500 personas fue analizado para cerca de 800 mil SNPs (marcadores genéticos) que se encuentran distribuidos en todo el genoma. De acuerdo a los resultados obtenidos, seleccionamos a los 150 SNP que resultaron más informativos genéticamente respecto del orígen continental de los ancestros de los chilenos. En una siguiente etapa, y utilizando los 150 SNPs ya seleccionados, se estudió el total de 3000 personas de las 8 ciudades antes nombradas. Esto permitió generar un mapa de ancestría para las regiones que fueron incluidas en el estudio. La tercera etapa ha involucrado una ardua tarea analizando a través de herramientas bioinformáticas los datos genéticos individuales, con la información referente al lugar geográfico de origen y al nivel socioeconómico, los que se han manejado de forma anónima haciéndose públicos solo los resultados globales por región. Estos análisis nos han permitido hacernos una idea clara de la estructura genética de nuestra población y del aporte de los grupos poblacionales mayores (amerindio, europeo y africano) en su formación. Para mayor información, ver Datos genomicos  En la última etapa del proyecto dedicaremos nuestros esfuerzos a la difusión de los resultados por diversos medios (esta página entre ellos) de manera de comunicarlos de manera efectiva a la comunidad. Para acceder a los resultados del proyecto, diríjase al menu Resultados.

 

Esperamos que nuestro aporte al conocimiento genético de los chilenos nos permita comprender mejor nuestro origen y valorar nuestra diversidad biológica.

Esta valiosa información nos pertenece a todos, y creemos es fundamental para la investigación biomédica, para la medicina futura y para las políticas públicas en salud.

Queremos sentidamente agradecer a los chilenos que tan generosamente nos han aportado sus muestras de sangre y a las Instituciones públicas que nos confiaron la responsabilidad de realizar esta tarea.

 

 

INVESTIGADORES DEL PROYECTO:

Programa de Genética Humana, ICBM, Facultad de Medicina, Universidad de Chile: Lucía Cifuentes, Ricardo Verdugo, Carlos Valenzuela, Elena Llop, Leonor Bustamante, Luisa Herrera, Mauricio Moraga, Mónica Acuña, Soledad Berríos.

Departamento de Sociología, Facultad de Ciencias Sociales, Universidad de Chile: Emmanuelle Barozet.

Escuela de Salud Pública, Facultad de Medicina, Universidad de Chile: Dante Cáceres, Marcelo Villalón, Sergio Alvarado.

Fresia Caba. Investigadora y consultora en epidemiología.

Centro de Modelamiento Matemático, Facultad de Ciencias Físicas y Matemáticas, Universidad de Chile:  Alejandro Maass,  Alex di Genova.