La iniciativa ChileGenomico nace al interior del Programa de Genética Humana de la Facultad de Medicina de la Universidad de Chile a mediados del año 2010, en respuesta a los desafíos científicos del momento en torno a la genética y genómica de las poblaciones y teniendo como objetivo principal el estudio genético de los chilenos.
Aunque las poblaciones humanas chilenas habían sido estudiadas en forma pionera por numerosos genetistas de la Universidad de Chile, se hacía necesario utilizar las nuevas herramientas genéticas y propias de la genómica para describir con más detalle la variabilidad de las poblaciones distribuidas en nuestra geografía así como también para comprender nuestro origen y la evolución que hemos experimentado en el tiempo.
En este contexto ChileGenomico surge con la intención de actualizar el conocimiento genético de la población chilena empleando para ello análisis de marcadores genéticos a nivel genómico en muchos chilenos y siempre considerando que todos los datos genómicos obtenidos son anónimos, públicos y estarán disponibles para todos quienes pudieran estar interesados en conocerlos. Como una forma de compartir esta información y contribuir a impulsar la investigación a este nivel se construye una plataforma online que alberga los datos genómicos provenientes de ChileGenomico y de todos los otros grupos de investigación que pudieran enriquecer este sitio aportando sus propios datos.
ChileGenomico pudo llegar a ser realidad gracias al financiamiento y apoyo brindado por un proyecto FONDEF de interés público patrocinado por Conicyt y el Ministerio de Salud. Este proyecto fue desarrollado en la Universidad de Chile, en el programa de Genética Humana de la Facultad de Medicina y contó también con la colaboración de otras unidades académicas de la misma y otras facultades de esta Universidad y de la Universidad de Tarapacá. Gracias a este proyecto se realizó el muestreo más grande de población urbana y mixta que se ha hecho en Chile (n =3300), incluyendo donantes voluntarios(as) del norte centro y sur del país.
ChileGenomico tiene un objetivo directo que es conocer las características genéticas de los chilenos y así comprender mejor su origen y evolución en el tiempo. Del mismo modo el conocimiento de la variabilidad genómica de una población humana tiene un importante impacto en la salud pública, permitiendo contribuir a conocer los riesgos poblacionales que inciden en el diseño de políticas públicas de salud, a las investigaciones destinadas a descubrir genes vinculados con enfermedades y a predecir la frecuencia de reacciones adversas a fármacos, etc.
Este proyecto ha significado también un gran desarrollo tecnológico para nuestro país y de preparación de recursos humanos calificados. Esto ha ocurrido especialmente entre jóvenes interesados en utilizar herramientas genéticas modernas y al mismo tiempo interesados en utilizar herramientas bioinformáticas para el análisis de los numerosos datos obtenidos.
Esperamos que la iniciativa ChileGenomico perdure en forma activa en el tiempo. Que se sumen a ella todos quienes quieran contribuir a enriquecerla con sus aportes o a utilizarla para sus estudios que seguramente también redundarán en futuras contribuciones en los diferentes campos o disciplinas de la genómica.