Estudiantes, investigadoras e investigadores del área científica y de la salud, así como la comunidad en general, están convocados a participar del Simposio “COVID-19: Novedades y perspectivas de proyectos de investigación en Chile”.

Con el objetivo de compartir los resultados de investigaciones chilenas en relación a la pandemia de COVID-19 y reflexionar sobre los avances, desafíos y nuevas interrogantes que surgen en torno a esta enfermedad, académicas y académicos del Magíster en Genética y del laboratorio AUSTRAL-omics de la Facultad de Ciencias de la Universidad Austral de Chile (UACh), invitan a participar del Simposio “COVID-19: Novedades y perspectivas de proyectos de investigación en Chile”.

La actividad tendrá lugar el próximo jueves 9 de diciembre en el Auditorio Hugo Campos, ubicado en el Edificio Emilio Pugin de la UACh, y contará con un aforo limitado de 30 personas, por lo cual las y los interesados deben solicitar su inscripción al correo electrónico  [email protected] (enviar nombre, Rut, correo electrónico y teléfono).

Finalmente, cabe mencionar que la jornada iniciará a las 09:00 horas y contará con transmisión en vivo y abierta por redes sociales a través de YouTube FacultadCienciasUACh.

Programa

09:00 – 09:15

Dra. Andrea Silva: Presentación y moderación. 

AUSTRAL-omics, VIDCA

Magíster en Genética, Facultad de Ciencias

Universidad Austral de Chile

09:20 – 09:50  

Dr. Cristóbal Verdugo. Charla: Evaluación de un Sistema de Vigilancia Activa para la Protección de Poblaciones en Riesgo a COVID-19

Facultad de Ciencias Veterinarias

Universidad Austral de Chile

10:00 – 10:30  

Dra. Karen Oróstica. Charla: Firmas mutacionales y transmisibilidad de las variantes Gamma y Lambda del SARS-CoV-2.

Subdepartamento de Genética Molecular

Instituto de Salud Publica

10:40- 11:00 café. Las y los asistentes deben llevar su taza o Mug. 

11:00 – 11:30  

Dr. Ricardo Verdugo. Charla: Variación genética para la susceptibilidad y severidad de COVID-19 en la población chilena: primeros resultados.

Facultad de Medicina

Universidad de Chile

11:40 – 12:10

Dr. Alejandro Rojas Fernández. Charla: Anticuerpos de Alpacas neutralizantes contra virus emergentes

Facultad de Medicina

Universidad Austral de Chile

12:20 a 13:00 

Discusión general y cierre de la actividad.

Fuente: https://diario.uach.cl/invitan-a-simposio-sobre-ciencia-e-investigacion-de-covid-19-en-chile/

De las 102 propuestas a nivel nacional, solo 31 fueron seleccionadas por la Agencia Nacional de Investigación y Desarrollo (ANID) para ser desarrolladas en un plazo de tres años.

Con cerca de 1.718.085 casos confirmados acumulados a nivel nacional, la crisis sociosanitaria ha traído consigo graves consecuencias para la salud pública. Pese a que han surgido diversas investigaciones sobre el virus a nivel mundial, aún se desconoce la forma en la que se modifica la severidad y los efectos a largo plazo.

Por ello, un grupo de investigadores e investigadoras de la Universidad de Chile se encuentran trabajando en el proyecto “Red de genómica COVID-19 (C19-GenoNet)”, liderado por el académico del Instituto de Ciencias Biomédicas y el Departamento de Oncología, Ricardo Verdugo, en conjunto con otras universidades e investigadores a lo largo del país.

 

Investigadores participantes de C19-GenoNet

La investigación busca avanzar en el conocimiento científico sobre los factores genéticos del hospedador, del patógeno y de su interacción con el ambiente que afectan en la progresión de la enfermedad a largo plazo. Ello se logrará mediante el estudio de un biorepositorio de ADN, plasma y células inmunes de 2.000 pacientes de COVID-19 desde Arica a Punta Arenas.

“Nosotros ya contamos con material genético, por lo que evaluaremos su susceptibilidad al virus. Existe evidencia sobre la variación genética que se asocia a la forma en la que afectan diversas enfermedades. En este sentido, el SARS-CoV-2 no debería ser la excepción. Como población latinoamericana, tenemos características particulares que son necesarias de estudiar”, comentó el profesor Verdugo.

Macrozonas e instituciones participantes de la red C19-GenoNet.

¿Cuál es el objetivo de los Anillos de Investigación en Ciencia y/o Tecnología?

El objetivo de los Anillos de Investigación en Ciencia y/o Tecnología, es fomentar el desarrollo científico y/o tecnológico del país, mediante el financiamiento de proyectos de investigación y desarrollo sustentados en un trabajo colaborativo, amplio y multidisciplinario. Para ello, se busca fomentar la conformación de grupos de investigación científica y/o tecnológica que trabajen bajo el alero de instituciones nacionales de investigación las que pueden postular en forma individual o asociada, con el fin de fortalecer tanto la generación de conocimiento y el desarrollo de la ciencia y la tecnología, como la formación de capital humano al interior de éstas.

Extracto de: https://www.uchile.cl/noticias/181677/universidad-de-chile-lidera-adjudicacion-en-concurso-anillo-2021

El Programa de Genética Humana del Instituto de Ciencias Biomédicas de la Facultad de Medicina de la Universidad de Chile, les invita este viernes 19 de Noviembre a las 12:00 hrs., a la charla «Variación genética para la susceptibilidad y severidad de COVID-19 en la población Chilena – Primeros resultados”, presentada por el Dr Ricardo Verdugo.

Se presentarán los primeros resultados de asociación genómica para susceptibilidad y severidad en una cohorte de 2000 pacientes de COVID-19 reclutados desde Arica hasta Punta Arenas. Además, se introducirá el proyecto Anillo ACT210085 que busca estudiar las bases genéticas de las secuelas y re-infección de COVID-19 gracias al trabajo conjunto de tres proyectos ANID que generaron el Biorepositorio COVID-19 en el Biobanco de Tejidos y Fluidos de la Universidad de Chile.

Le invitamos a unirse a la reunión Zoom
Cuándo: 19 nov. 2021 12:00 p. m. Santiago:

Clic aquí para la inscripción

Luego de la inscripción, recibirá un correo electrónico de confirmación con información para unirse al seminario web.

Estudio multidisciplinar sobre el genoma diaguita podría entregar valiosos antecedentes sobre una de las comunidades indígenas menos estudiadas de Chile.

 

Una parte de la historia comienza en 2015, durante las excavaciones para extender la carretera 5 Norte a la altura de El Olivar, Región de Coquimbo. Aquí, los trabajadores de la obra encontraron huesos enterrados que podrían corresponder a restos humanos. Es en este momento que la empresa encargada de los trabajos de construcción contacta a Paola González, arqueóloga experta en cultura diaguita. Ella, junto a su equipo, descubren que están ante uno de los hallazgos arqueológicos más importantes del país.

“Evaluaremos si existe una conexión más cercana del supuesto pueblo diaguita con la cultura Ánimas o con los Diaguitas argentinos. También queremos ver si existe relación con los Incas”, explica el Dr. Ricardo Verdugo. 

La segunda parte de la historia se desarrolla de manera poco común para las investigaciones científicas. Un dirigente la sociedad diaguita de la Tercera Región se dirige al Dr. Ricardo Verdugo –director del proyecto Chilegenomico– con la inquietud de conocer más sobre sus ancestros, ya que en su comunidad sienten que su etnia no ha sido investigada como otros grupos indígenas del país. Estos dos acontecimientos (el descubrimiento de osamentas y la conversación entre un miembro de la comunidad indígena y un científico), sentaron las bases para la investigación que en este momento están desarrollando los equipos de ambos investigadores, la cual podría cambiar la prehistoria de Chile y el futuro de lo que –hasta ahora– conocemos como la genética chilena.

Una primera etapa del estudio consiste en la toma de muestras desde huesos y dientes desde las excavaciones, ya que son los que conservan mejor el ADN. Este ADN es aislado y procesado para obtener una muestra que luego es secuenciada. Se esperan obtener al menos 50 muestras de individuos antiguos. Una segunda etapa consistirá en la toma de muestras de ADN (saliva) de entre 300 a 500 individuos que se autodefinan como diaguitas dentro de Chile; muestras de la zona argentina de Salta y Tucumán; y finalmente, muestras de Perú, específicamente ADN quechua y aymará. “Evaluaremos si existe una conexión más cercana del supuesto pueblo diaguita con la cultura Ánimas o con los Diaguitas argentinos. También queremos ver si existe relación con los Incas”, explica el Dr. Ricardo Verdugo. 

Al ser una investigación abordada desde la genética humana y la antropología, existe una diversidad de valores asociados a ella. Hasta ahora se sabe que los chilenos son una mezcla genética derivada desde un proceso importante de mestizaje. Sin embargo, si se quisiera saber qué poblaciones amerindias participaron realmente de este proceso, ser una mezcla es una afirmación poco concreta. Más aún, si se quisiera conocer qué predisposiciones a enfermedades podrían tener los chilenos debido a su propia ancestría, se hace aún más evidente la importancia de este estudio. Por ejemplo, los resultados de esta investigación podrían mostrar relaciones entre patrones genéticos asociados a una población en particular y ciertas enfermedades, como la predisposición a ataques cardíacos o el cáncer. De esta manera, las conclusiones de este trabajo podrían influenciar fuertemente las políticas públicas relacionadas a la salud y al bienestar de la población.

Chilegenomico, en conjunto con el equipo de la arqueóloga Paola González, se han adjudicado un proyecto FONDECYT para investigar el genoma diaguita por los próximos cuatro años.

Fotografías gentileza de Paola González

 

 

 

 

Con una importante asistencia y a auditorio lleno, el Dr. Ricardo Verdugo fue invitado a conversar sobre los orígenes genéticos de los y las chilenas, en el marco de las Charlas “Acercándonos a la Ciencias”, organizadas por el sitio de divulgación Chilecientífico. La charla tuvo lugar el pasado lunes 6 de mayo en el Auditorio Citerior, ubicado en Marcoleta 659, Santiago de Chile y contó con una asistencia de alrededor de 80 personas.

En esta actividad, el director de nuestro proyecto conversó, entre otras cosas, sobre por qué es importante conocer el origen nuestra genética. Por ejemplo, si conocemos desde donde viene la genética que nos hace únicos como chilenos y chilenas, podemos entender más allá de los rasgos fenotípicos (exterior) que nos caracterizan; también podemos comprender, estudiar y prevenir algunas dolencias asociadas a nuestro grupo genético. Este punto se vincula directamente con la urgencia de incorporar políticas públicas que ayuden a enfrentar enfermedades importantes, tales como el cáncer. Se sabe por ejemplo, que Chile tiene una alta predisposición a cáncer de vesícula, por lo tanto podemos hacer la siguiente pregunta: ¿Es nuestra mayor predisposición causada por nuestra composición genética particular asociada a nuestra ancestría mestiza? O por el contrario, son factores ambientales, como pueden ser el tipo de alimentación de los chilenos, exposición a químicos en el ambiente y otros los responsables del mayor riesgo? Los científicos de ChileGenómico están trabajando en responder estas preguntas para esta y otras patologías prevalentes en nuestro país. Los asistentes pudieron conocer sus hallazgos de primera mano y valorar el progreso que se está realizando en Chile para entender mejor las particularidades de nuestro genoma y su impacto en nuestras vidas.

Estamos muy contentos de haber sido invitados a este ciclo de charlas organizadas por Chilecientífico , dándole el punta pie inicial a la actividad, pero sobre todo, esperamos que los asistentes hayan disfrutado y aprendido sobre su propia genética con esta actividad.

Mira la galería de imágenes acá:

El día 8 de noviembre, fue publicado un artículo producto de una colaboración con investigadores de la Emory University, University of Chicago y University of California Merced, en el cual participaron dos investigadores del Proyecto Chilegenómico como co-autores: el Dr. Mauricio Moraga y el Dr. Ricardo Verdugo. En esta investigación se determinó que los ancestros de las actuales poblaciones indígenas Aymara y Pehuenche-Huilliche se separaron hace 9200 a 8200 AP (años antes del presente). Adicionalmente, se detectó que el efecto de la colonización española en la disminución del tamaño poblacional fue mucho mayor en el sur de Chile que en Perú, con una reducción del 94% y 27% respectivamente. Los análisis de las muestras chilenas en el estudio fueron financiados por el proyecto CONICYT USA2013-0015: “Genomic investigation of the human biodiversity in the pre-Columbian and contemporary Chilean Patagonia”.

Para mayores detalles ver entrevista en portal de la Facultad de Medicina de la Universidad de Chile enlace

Para acceder al documento original ir al siguiente enlace

 

El pasado martes 16 de octubre, Lucía Cifuentes, actualmente subdirectora del Proyecto Chilegenómico, fue entrevistada por Tomas Egaña en Radio Pauta. En esta ocasión la entrevista apuntó al significado que tuvo el proyecto Chilegenómico en su primera etapa para los chilenos e investigadores y a los desafíos que plantea la extensión de este mismo en relación a la búsqueda de variantes genéticas de riesgos para algunas enfermedades en nuestra población chilena.

El vídeo de la entrevista puede verse en el siguiente enlace (Entre minutos 09:45 – 29:30):

ENLACE ENTREVISTA

 

El robo de información desde la internet ha sido un tema recurrente en el último tiempo. Ante esto, diversas instituciones bancarias, redes sociales, entre otras, han tenido que reforzar sus sistemas de ciberseguridad para salvaguardar la información personal de los usuarios. Del mismo modo, las empresas que prestan servicios genómicos deben tener en consideración este tema, puesto que no se encuentran ajenas al robo de información desde sus plataformas. Este tema fue abordado en una noticia el pasado viernes 12 de Octubre en el diario El Mercurio y en la cual uno de los investigadores del proyecto ChileGenomico, Ricardo Verdugo, entregó su opinión al respecto.

VER LA NOTICIA COMPLETA AQUÍ

En los últimos años se han desarrollado diversas plataformas de secuenciación y genotipificación a nivel mundial debido a que permiten, entre otras cosas, un mejor estudio de las bases genéticas de enfermedades que tienen un importante componente hereditario. Estas plataformas analizan, por precios accesibles y en tan solo unos días, el genoma de una persona con el propósito de caracterizar variantes que otorgarían a sus portadores una mayor predisposición a desarrollar algunas enfermedades en comparación a individuos que no las poseen. Así, desde un punto de vista clínico, su uso tiene importantes alcances en el área de la medicina de precisión, ya que permite mejorar el diagnóstico de pacientes con enfermedades hereditarias y realizar predicciones con respecto al desarrollo de enfermedades complejas y a ciertos tipos de cáncer.

El pasado 6 de marzo, The Washington Post[1] publicó que la FDA (U.S. Food and Drug Administration) aprobaba que la compañía de servicios genómicos personalizados 23andMe, pueda considerar la presencia de tres mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 como un factor de riesgo de cáncer de mamas en sus reportes, esto sin soporte médico. Cabe señalar que durante el 2013 la FDA envió a esta misma empresa una carta de advertencia por utilizar un test genómico no autorizado para el uso en el diagnóstico de enfermedades. A pesar de la aprobación, hay cierta preocupación con respecto a la generalización que se puede realizar con respecto a los factores de riesgo de las variantes analizadas y la ausencia de soporte médico en la entrega de resultados. Con respecto a Chile, éste no está ajeno al uso de plataformas de secuenciación y, en este contexto, el pasado 12 de mayo se publicó en el diario Las últimas Noticias[2] una noticia con respecto a una plataforma de secuenciación genómica, la cual, entre otras cosas, tendría la capacidad de “predecir el riesgo de enfermedades, tales como cáncer hereditario de mama y ovario, síndrome de Lynch (cáncer colorrectal), epilepsia, enfermedad de Parkinson, alteraciones de la coagulación y arritmias”, de este modo un paciente, según los ofertantes, podrá optar por un tratamiento a priori considerando un soporte médico apropiado.

 

 

Frente a este nuevo panorama en relación a la medicina de precisión en Chile y de la noticia anteriormente presentada, se debe tener cautela a la hora de adquirir alguno de estos servicios y, más importante aun frente a la interpretación de los resultados de los análisis genómicos. En primer lugar, los resultados deben ser explicados por un profesional calificado y en conocimiento de la responsabilidad que conlleva el entregar estos mismos[3]. En segundo lugar, las variantes analizadas como potenciales factores de riesgo están definidas en base a estudios realizados principalmente en poblaciones europeas, por ende, no necesariamente aplicables en población chilena general, ya que hay una gran variabilidad en términos genéticos en ésta[4]. En tercer lugar, es importante considerar que enfermedades como diabetes, Parkinson, etc. son de carácter multigénica, por ende, su desarrollo está determinado por múltiples genes con efectos aditivos, junto con tener un importante componente ambiental en su desarrollo. Lo anterior, hace que sea difícil predecir el desarrollo de este tipo de enfermedades para un individuo con solo conocer su genoma.

Dado lo anterior, se necesita abordar de una manera seria y sistemática el desarrollo de la medicina de precisión, propiciando las buenas prácticas y considerando protocolos que permitan resguardar a los pacientes en lo ético y legal[5]. Además, resulta vital el proceso de validación de las plataformas genómicas, puesto que deben integrar datos genéticos y datos ambientales en contexto de las características propias de la población chilena, a modo de poder realizar predicciones más certeras de algunas enfermedades y determinar variantes genéticas que se presenten como factores de riesgo en población chilena. Esto último es uno de los principales objetivos del proyecto FONDEF liderado por el Dr. Ricardo Verdugo en colaboración con investigadores e instituciones del área de la salud, siendo un proyecto pionero en la validación de una plataforma genómica en Chile.

 

[1]https://www.washingtonpost.com/news/wonk/wp/2018/03/06/23andme-gets-fda-approval-to-report-breast-cancer-risk-without-a-doctor/
[2]http://www.lun.com/Pages/NewsDetail.aspx?dt=2018-05-12&PaginaId=2&bodyid=0
[3]doi:10.1038/gim.2016.16
[4]http://ancestria.chilegenomico.cl/chilegenomico/index.php
[5]doi:10.1038/gim.2014.74