Como miembros del equipo de investigadores del Proyecto Chilegenomico estamos muy contentos de poder entregar a la comunidad los primeros resultados de esta iniciativa que busca conocer la estructura y composición genética de la población chilena, actual y la contribución de los grupos étnicos que la formaron.
Este proyecto ha considerado la participación de más de 3000 chilenos cuyos genomas han sido estudiados para un panel de 150 SNPs (143 conocidos y 7 nuevos identificados en este proyecto). Este panel, diseñado por nosotros, resulta altamente informativo de ancestría gracias a su capacidad de diferenciar origen europeo, africano y amerindio, y dentro de este último componente, diferenciar el componente Aymará (amerindio del norte) del componente Mapuche (amerindio del sur). La selección de estos SNPs se hizo en base a resultados obtenidos en las etapas previas del desarrollo del proyecto y para ello comparamos nuestros datos con los existentes en bases de datos públicas de referencia de las poblaciones ancestrales.
Los resultados muestran una ancestría amerindia promedio del 44% y discretas diferencias entre los diferentes puntos de muestreo, aun cuando en varios de los puntos de muestreo el componente ancestral amerindio superó el 50%.
Sin embargo, existen mayores diferencias cuando se resuelve el componente amerindio en dos componentes: Aymará (amerindio del norte) y Mapuche (amerindio del sur) a lo largo del país.
Si miramos los resultados resumidos en un gráfico en que se incluyen la totalidad de las localidades estudiadas estas diferencias resultan más evidentes.
Se observa una disminución progresiva del componente amerindio del norte al movernos de norte a sur, mientras que el componente amerindio del sur aumenta. En Santiago tanto público como privado los porcentajes de ancestría amerindia del norte y del sur son similares, estando las mayores diferencias a nivel del componente ancestral europeo.
Cuando se divide la muestra poblacional por nivel socioeconómico es posible evidenciar a nivel del análisis genético una mayor ancestría amerindia en los grupos D y E. El grupo ABC1 posee un 40% promedio de genes amerindios, el C2 un 44% y el C3, 48%. Mientras que el D y E, un 54%. Aunque las diferencias a nivel de promedios por nivel socioeconómico son claras, a nivel individual es posible encontrar una gran dispersión dentro de cada grupo, por ejemplo, en el ABC1, los rangos van entre un 4% y un 75% de genes amerindios.
