Investigación genómica de la biodiversidad en las poblaciones chilenas precolombinas y contemporáneas de Patagonia.
El Proyecto PatagoniaDNA, utiliza técnicas de la Biología Molecular y la Genética de Poblaciones para estudiar los orígenes de los primeros pobladores de la Patagonia Chilena, comprendida desde Puerto Montt hasta Tierra del Fuego. Gracias al conocimiento generado por la arqueología y la antropología física, se han establecido teorías sobre el origen de los primeros Patagones, que son consistentes con los datos de estudios de ADN mitocondrial y cromosoma Y. Sabemos que el territorio ha estado ocupado por poblaciones humanas por cerca de 14.500 años en su extremo norte y a lo menos 11.000 años en el extremo sur. Conocemos aspectos sobre su modo de vida y subsistencia gracias a los artefactos encontrados en los lugares que habitaban o en sus sepulturas. Sin embargo, existen muchas preguntas sobre cuándo y desde dónde llegaron. Tampoco sabemos si fueron ellos quienes dieron origen a las poblaciones indígenas que habitaban el territorio al momento del contacto con los europeos o si estas poblaciones representan migraciones posteriores a las de los primeros Patagones.
Con respecto a los estudios realizados en Chiloé, el análisis genético poblacional ha sido uno de los enfoques utilizados en el estudio del origen y la diversidad de los pueblos originarios que han vivido en esta área y el resto de la Patagonia. Estos estudios se han basado en la caracterización de frecuencias de genes tanto nucleares como mitocondriales. Éstos últimos tiene algunas características que los hacen convenientes para estudios de genética de poblaciones. El ADN mitocondrial tiene una tasa de mutación mayor que el ADN nuclear, y por tanto hay una mayor probabilidad de detectar la diferenciación genética entre poblaciones que se han separado hace pocos miles de años. Además, como se hereda únicamente de la madre y sin recombinar permite seguir los linajes maternos hacia el pasado. El estudio del ADN mitocondrial ha revelado una gran variación entre los grupos indígenas de diferentes latitudes en todo Chile, existiendo variantes propias (haplogrupos) de las poblaciones del extremo norte que están ausentes en Kawésqar y Yagán (Yámana). Del mismo modo el ADNmt muestra una clara diferenciación genética entre el componente indígena del norte y del sur del archipiélago de Chiloé. Las poblaciones en la zona norte son genéticamente similares a los Huilliche, mientras que los grupos del Sur están más estrechamente relacionados con los cazadores-recolectores del extremo sur de Chile, especialmente con los extintos Chono.
En este proyecto, analizamos el ADN de muchas personas para estudiar sus relaciones ancestrales, dentro de las poblaciones y entre poblaciones. Estamos tipificando los genomas de personas pertenecientes a grupos que han habitado la Patagonia Chilena por miles de años. También analizamos el ADN que se ha conservado en los esqueletos enterrados por cientos o miles de años. Esta información es comparada con las secuencias de ADN más comunes en poblaciones de otros continentes y, de esta manera, podemos estudiar qué poblaciones pueden haber dado origen a los distintos grupos que reconocemos como originarios de nuestra Patagonia y en qué medida los chilenos nos relacionamos ancestralmente con ellos.
RESULTADOS GENERALES
Producto de los análisis realizados por este proyecto, generamos información relevante con respecto a la variabilidad genética de las poblaciones mestizas e indígenas de la Patagonia chilena. Caracterizamos genéticamente individuos contemporáneos pertenecientes a poblaciones indígenas Huilliche, Pehuenche, Tehuelche, Kawésqar y Yagán (Yámana), además de analizar la ancestría de individuos de la Isla Grande de Chiloé (Figura 1). Los resultados muestran que el componente aymara, prevalente en el norte de Chile y Perú, estuvo presente en la mayoría de las poblaciones, pero en una proporción baja (3-20%), excepto en el sector sur de la isla de Chiloé donde fue prácticamente ausente este componente. El resto de las muestras de las poblaciones de la Patagonia presentan en gran parte componentes europeos e indígenas.
Figura 1. Análisis de ancestría de poblaciones indígenas y mestizas de la Patagonia. Cada barra representa un individuo y los colores la proporción de ancestría de cada uno de ellos. Rojo (africano), verde (europeo), anaranjado (aymara) y celeste (mapuche).
Un análisis bastante interesante e innovador de este proyecto guarda relación con la secuenciación del genoma completo de 4 muestras antiguas, las cuales tienen una data aproximada de 1000 años antes del presente. Secuenciamos 2 individuos pertenecientes a la etnia Kawésqar (IPK12-IPK13) y dos individuos pertenecientes a la etnia Yagán (Yámana) (IPY08-IPY10). El análisis genético que realizamos a estas muestras reveló que estos se encuentran muy cercanos a las poblaciones indígenas modernas del Centro-Sur de Chile y Patagonia, particularmente a Kawésqar y Yagán (Yámana), lo cual brinda evidencia de una continuidad en el poblamiento de la región al menos durante los últimos 1000 años (Figura 2). Adicionalmente, los resultados de afinidad genética entre los individuos antiguos y modernos dan soporte a un modelo en el cual las poblaciones marítimas se diferencian a partir de un grupo terrestre ancestral a los Onas, para luego diferenciarse en Kawésqar y Yaganes (Yámanas) los que se habrían diversificado territorial y genéticamente. Estudios adicionales, tanto genéticos como arqueológicos y antropológicos ayudarán a comprobar o rechazar esta hipótesis.
Esta investigación científica nos permitió comprender más a fondo la estructura genética y las relaciones existentes entre las diferentes poblaciones indígenas que se han desarrollado en la Patagonia. Sumado a lo anterior, el estudio de ADN a partir de restos antiguos abre una puerta al conocimiento de la genética de las poblaciones indígenas a un nivel antes no explorado. Para las personas que quieran información más detallada con respecto a los resultados del proyecto, pueden leer el siguiente trabajo publicado en la prestigiosa revista científica PNAS (Proceedings of the National Academy of Sciences) en el siguiente enlace.
Figura 2. Relaciones genéticas entre muestras antiguas y diferentes poblaciones indígenas chilenas y sudamericanas. Círculo azul destaca las muestras antiguas. Las elipses color rojo muestra poblaciones indígenas chilenas, andinas y poblaciones indígenas sudamericanas.
INVESTIGADORES DEL PROYECTO
Programa de Genética Humana, ICBM, Facultad de Medicina, Universidad de Chile: Ricardo Verdugo, Mauricio Moraga, Elena Llop, Constanza De La Fuente, Alejandro Blanco, Alejandro Sepúlveda, Paloma Contreras, Patricio Pezo.
COLABORADORES INTERNACIONALES
Universidad de Copenhagen, Dinamarca: Eske Willerslev
Universidad de Stanford, EEUU: Carlos Bustamante, Andrés Moreno, Karla Sandoval, María Ávila y Christopher Gignoux.
FINANCIAMIENTO
CONICYT USA2013-0015: “Genomic investigation of the human biodiversity in the pre-Columbian and contemporary Chilean Patagonia.”
